Аутизм может быть вызван неспособностью активировать гены в раннем развитии мозга


Международная группа ученых, изучающих генетические причины расстройств аутистического спектра, сосредоточившись на семьях, где оба родителя имели общего недавнего предка, обнаружила, что, казалось бы, различные гены, связанные с аутизмом, имеют нечто общее в том, что многие из них были вызваны развитием мозга, которое регулируется опытом раннего детства. Полученные результаты подтверждают появившееся и довольно интересное представление о том, что аутизм вызван нарушениями в формировании новых связей в мозге ребенка в процессе раннего обучения, что совпадает с началом аутизма в первые двенадцать месяцев жизни ребенка. Полученные результаты усиливают волнение тем, что они привносят элемент надежды: возможно, удастся разработать методы лечения для реактивации поврежденных генов.


Это исследование является работой американских ученых доктора Кристофера Уолша, исследователя медицинского института Говарда Хьюза, который также работает в Медицинском центре Бет Исраэль Диаконесс и в детской больнице Бостона, а также генетика доктора Эрика Морроу из Массачусетской общей больницы и его коллег в Соединенных Штатах, Турции, Саудовской Аравии, Пакистане и Кувейте. Он опубликован в номере журнала Science за 11 июля. У детей-аутистов есть три отличительных признака, отмечают исследователи: они медленно развивают речь, плохо взаимодействуют с другими людьми и склонны повторять стереотипное поведение снова и снова. Но на этом сходство заканчивается: некоторые формы аутизма кажутся очень тонкими, в то время как другие серьезно влияют на каждый аспект функционирования. Это изменение спектра аутистических расстройств свидетельствует о большом количестве генов, участвующих в этом процессе, сказал Уолш в подготовленном заявлении. Это очень затрудняет определение генетических причин аутизма; это не тот случай, когда мы ищем единственную мутацию гена, как это было сделано с такими заболеваниями, как муковисцидоз или болезнь Хантингтона. Таким образом, хотя ученые сходятся во мнении, что аутизм в значительной степени вызван генетическими нарушениями, понимание того, что это такое и как они переводятся в наблюдаемые черты, далеко не так понятно, как объяснил Уолш: "На данный момент мы понимаем генетические причины 15-20% случаев аутизма, остальные 80% остаются необъясненными."

Чтобы найти наследственные причины расстройств аутистического спектра, Уолш, Морроу и их коллеги включили испытуемых из 88 ближневосточных семей, где родители имели общего предка, например, когда двоюродные братья вступали в брак, тем самым усиливая роль генетических факторов. Огромное количество информации, полученной от таких семей, уменьшило потребность в гораздо большей выборке.


Еще одна особенность семей, чьи родители имели общего недавнего предка, заключается в том, что соотношение женщин и мужчин с аутизмом было менее однобоким (обычно это примерно одна женщина на четырех мужчин в общей популяции). Это соотношение было еще более сбалансированным в семьях с более чем одним членом с аутизмом, что позволило исследователям предположить, что частота аутизма удвоилась из-за рецессивных причин на не связанных с полом хромосомах. Исследователи также обнаружили, что еще одна причина подозревать некоторые из причин были связаны с рецессивными наследственными генами, потому что они обнаружили гораздо меньше связанных с аутизмом спонтанных делеций и дубликатов генетического материала в семьях. Уолш, Морроу и их коллеги обнаружили много различных генетических причин аутизма у разных людей с небольшим совпадением между семьями, в которых родители имели общее происхождение. И в пяти семьях они обнаружили, что большие сегменты генома человека отсутствовали, в результате чего члены семьи, у которых была одна функциональная копия сегмента, не страдали аутизмом, а те, у кого отсутствовали обе копии, имели расстройство.


Многие из отсутствующих сегментов отключили гены, которые участвуют в обучении, сказал Уолш, объясняя, что в результате нервные клетки не смогут развиваться физически, препятствуя соединению между синапсами, процессу, который лежит в основе обучения и формирования новых воспоминаний. Уолш сказал, что это была ключевая находка, потому что: "Есть много доказательств того, что этот процесс синаптического обучения является ключом к аутизму."


Источник:

"Identifying Autism Loci and Genes by Tracing Recent Shared Ancestry."

Eric M. Morrow, Seung-Yun Yoo, Steven W. Flavell, Tae-Kyung Kim, Yingxi Lin, Robert Sean Hill, Nahit M. Mukaddes, Soher Balkhy, Generoso Gascon, Asif Hashmi, Samira Al-Saad, Janice Ware, Robert M. Joseph, Rachel Greenblatt, Danielle Gleason, Julia A. Ertelt, Kira A. Apse, Adria Bodell, Jennifer N. Partlow, Brenda Barry, Hui Yao, Kyriacos Markianos, Russell J. Ferland, Michael E. Greenberg, and Christopher A. Walsh.

Science 11 July 2008, Vol. 321. no. 5886, pp. 218 - 223

DOI: 10.1126/science.1157657

Просмотров: 0

ООО "Медицинское Учреждение Лечебный Центр "ЮТА-КЛИНИК"

Материалы, размещенные на данной странице, носят информационный характер и предназначены для образовательных целей. Посетители сайта не должны использовать их в качестве медицинских рекомендаций. Определение диагноза и выбор методики лечения остается исключительной прерогативой вашего лечащего врача! "ЮТА-КЛИНИК" не несет ответственности за возможные негативные последствия, возникшие в результате использования информации, размещенной на сайте uta-clinic.ru

© 2016 www.uta-clinic.ruuta-klinik@mail.ru

Медицинские услуги оказывает

ООО "Медицинское учреждение лечебный центр "ЮТА-КЛИНИК"

на основании лицензий на медицинскую деятельность:

№ ЛО-72-01-003019 от 20.03.2019,

ОГРН 1147232056751, ИНН 7203330695,

625007, г. Тюмень, ул. Мельникайте, д. 123а, корп. 1

  • Instagram
  • Вконтакте
  • Facebook

ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. НЕОБХОДИМО ПРОКОНСУЛЬТИРОВАТЬСЯ СО СПЕЦИАЛИСТОМ