Генетические факторы риска развития сепсиса


Генетический состав был определен как основной фактор, приводящий к развитию сепсиса, воспалительной реакции, которая влияет на весь организм (системная), которая возникает во время инфекции. При наличии дисфункции органов сепсис считается тяжелым. В июньском номере медицинского журнала "Анестезиология" ученые ставят своей целью выявление генетических факторов риска развития сепсиса-ведущей причины смерти тяжелобольных пациентов.


Связь между генетическим составом и риском заболевания

У человека могут возникать множественные копии некоторых специфических генов, и эти множественные копии сильно различаются у разных людей. Крупномасштабные вариации числа копий (CNV) были недавно идентифицированы по всему геному человека. CNV влияют на экспрессию генов и характеристики реакции пациента, изменяя количество копий гена, присутствующих в клетке или ядре. Это влияние на дозировку генов может вызвать заболевание или представлять риск для развития сложных признаков.


Сянмин Фан, доктор медицины, из отделения анестезиологии, первой больницы, связанной с Медицинской школой в Чжэцзянском университете в Ханчжоу, Китай, сказал:

- CNV являются основным источником межиндивидуальных генетических вариаций и могут представлять собой основной фактор в возникновении таких сложных признаков, как реакция на инфекцию и сепсис. Считается, что обнаружение как CNVs, так и обычных генетических маркерных однонуклеотидных полиморфизмов (SNPs) обеспечит глубокое понимание генетического и иммунного механизма, лежащего в основе сепсиса.


Еще одним фактором генетического риска сепсиса являются нейтрофилы-группа клеток крови; первая линия защиты организма от инфекции, которые мигрируют в очаг инфекции, чтобы поглотить и уничтожить микробы. Вследствие активации нейтрофилов при сепсисе в крови больных с этим заболеванием значительно повышается содержание нейтрофилов-пептидов 1-3. Эти пептиды играют важную роль при инфекционных и воспалительных заболеваниях. Гены, кодирующие человеческие нейтрофильные пептиды 1-3, (DEFA1/DEFA3) проявляют CNVs (вариации числа копий).


Д-р Фан и его команда решили выяснить, связан ли DEFA1/DEFA3 CNVs с восприимчивостью пациента к инфекции, вызванной осложнениями, такими как тяжелый сепсис. Исследователи обнаружили, что генотип DEFA1/DEFA3 с >8 копиями чаще встречался у пациентов с тяжелым сепсисом, чем в контрольной группе (55,9% против 31,3%). Установленная ассоциация между генотипом и тяжелым сепсисом была воспроизведена во второй возрастно-половой группе пациентов с контролируемым заболеванием. Исследователи пришли к выводу, что DEFA1/DEFA3 является важным генетическим компонентом, участвующим в иммунном ответе на тяжелый сепсис, поскольку более высокое число копий DEFA1/DEFA3 (>8 копий) значительно связано с риском тяжелого сепсиса.

Просмотров: 2