Со-первооткрыватель ДНК, представил свою собственную последовательность генома


Джеймс Уотсон, Нобелевский лауреат и соавтор с Фрэнсисом Криком двойной спирали ДНК, был представлен на этой неделе со своей собственной последовательностью генома. Уотсон, который также является отцом проекта "Геном человека", является первым человеком, которому были даны данные, окружающие его собственную последовательность генома. Проект по расшифровке ДНК Уотсона занял два месяца и обошелся в 1 миллион долларов США. Это была совместная работа 454 Life Sciences, американской дочерней компании швейцарской фармацевтической компании Roche AG, базирующейся в Коннектикуте, и другой американской организации, Центра секвенирования генома человека Baylor College of Medicine (BCM) в Хьюстоне, штат Техас.


Уотсон, которому 79 лет, и Фрэнсис Крик, который умер в 2004 году, получили Нобелевскую премию в 1962 году за открытие двойной спирали ДНК. "Я в восторге", - сказал он, когда получил свою последовательность генома на презентации в BCM в среду. Помимо личного значения этого проекта для Ватсона, презентация знаменует собой технический прогресс, достигнутый с момента завершения проекта "Геном человека" (HGP) в 2003 году. HGP потребовалось 13 лет, чтобы закончить и стоить 3 миллиарда долларов. Время и стоимость таких проектов, как ожидается, упадут по мере совершенствования технологии, и вскоре может оказаться возможным секвенировать чей-либо геном. Это видение преследует секвенирования фирмы. "Персонализированные геномы охватывают пропасть между генетической диагностикой и геномикой", - сказал д-р Ричард Гиббс, директор HGSC и научный консультант 454 Life Sciences. "Этот проект объединяет исследовательскую генетику, генетическую диагностику и геномику в новое видение личной медицины. Все это воплощено в этом проекте", - добавил он. В ближайшее время будет представлен полный отчет о проекте, а также комментарии о важных этических последствиях выполнения такого рода работы. Необработанные данные, описывающие последовательность ДНК генома Уотсона, уже доступны для просмотра в Национальном центре биотехнологии GenBank Information Trace Archive. Джонатан Ротберг, основатель и бывший председатель 454 Life Sciences, сказал, что, когда он думал о технологии секвенирования 454, он "предполагал сделать рутинное индивидуальное секвенирование генома реальностью, чтобы помочь с личной медицинской помощью". "Поскольку доктор Ватсон является одним из первооткрывателей структуры ДНК и лауреатом Нобелевской премии 1962 года, вполне уместно работать с ним над этим амбициозным проектом секвенирования генома. Этот проект проложит путь для изучения жизни на высшем уровне, раскрывая то, что делает каждого человека уникальным", - добавил он.


Ученые произвели сырую последовательность, используя ДНК из образца крови Уотсона. Метод 454 позволяет обойти длительный и дорогостоящий процесс бактериального клонирования ДНК, который использовался в оригинальной HGP, где геном был сегментирован на более мелкие части,которые затем были вставлены в бактериальные клетки, где репликаторы ДНК бактерий затем скопировали их, чтобы произвести числа, необходимые для секвенирования. Вместо этого метод, разработанный 454 Life Sciences, использует полимеразную цепную реакцию, в которой ферменты реплицируют ДНК, а копии затем подаются в новую пластину секвенирования ДНК, где происходит сложный процесс химической амплификации и компьютерного декодирования для идентификации последовательности из 3 миллиардов пар оснований генома. HGSC исследовал последовательность, полученную методом 454 Life Sciences, чтобы проверить, что она охватывает весь геном, который также служил для подтверждения новой технологии. Важной частью этого процесса является этическая "оболочка", окружающая раскрытие генома человека. После того, как код известен, то можно искать наличие генов для заболеваний, которые могут или не могут быть известны человеку. Такие заболевания, как муковисцидоз и мышечная дистрофия, возникают, когда человек имеет дефектный ген от обоих родителей. Если у них есть только один дефектный ген для болезни, потому что он рецессивный, у них не будет болезни, но они будут носителями. Но что делать, если они не знают, что они носитель, должны ли они сказать? Есть ли какие-то вещи, о которых они предпочли бы не знать? Если да,то как будет решаться вопрос о конфиденциальности и информированном согласии? Это те вопросы, которые должны быть решены, если геномное секвенирование станет обычной практикой в будущем, и таким образом этот проект послужил прототипом.


Этическая процедура была также обработана HGSC, который консультировался с Джеймсом Уотсоном. Были некоторые вещи, которые он не хотел знать,и они были опущены из данных секвенирования. Например, он не хотел знать, является ли он носителем гена, который означает более высокий риск болезни Альцгеймера, поскольку болезнь неизлечима,и у одной из его бабушек она была. Доктор Эми Макгуайр, доцент кафедры медицинской этики BCM, сказала: "в будущем, когда мы перейдем к этапу интеграции такого рода информации в клиническую практику, возникнет множество этических и социальных вопросов." Очевидно, некоторые из генов Уотсона действительно показали риск развития рака. У него был рак кожи, а у его сестры-рак груди,сказал он на церемонии. Однако маловероятно, что тип рака, который он, вероятно, имел бы, был бы предсказуем из знания последовательности его генома.

Просмотров: 1

ООО "Медицинское Учреждение Лечебный Центр "ЮТА-КЛИНИК"

Материалы, размещенные на данной странице, носят информационный характер и предназначены для образовательных целей. Посетители сайта не должны использовать их в качестве медицинских рекомендаций. Определение диагноза и выбор методики лечения остается исключительной прерогативой вашего лечащего врача! "ЮТА-КЛИНИК" не несет ответственности за возможные негативные последствия, возникшие в результате использования информации, размещенной на сайте uta-clinic.ru

© 2016 www.uta-clinic.ruuta-klinik@mail.ru

Медицинские услуги оказывает

ООО "Медицинское учреждение лечебный центр "ЮТА-КЛИНИК"

на основании лицензий на медицинскую деятельность:

№ ЛО-72-01-003019 от 20.03.2019,

ОГРН 1147232056751, ИНН 7203330695,

625007, г. Тюмень, ул. Мельникайте, д. 123а, корп. 1

  • Instagram
  • Вконтакте
  • Facebook

ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. НЕОБХОДИМО ПРОКОНСУЛЬТИРОВАТЬСЯ СО СПЕЦИАЛИСТОМ